О своем генетическом диагнозе Анна узнала в 30 лет – после рождения сына. До этого врачи лишь назначали лечение, но от чего – никто не знал. Сейчас женщина с мужем мечтают о втором ребенке. Здоровом – но помочь им в этом может только суррогатная мать.
Анна пригласила нас к себе в гости – рассказать, почему врачи так долго не могли определить природу заболевания и как тяжело далось решение о втором ребенке. В соседней комнате с Федором, ее 6-летним сыном, в это время занималась врач: у мальчика тоже генетическое заболевание – синдром Луи-Бар.
– Рождения ребенка, у которого разовьется такое же заболевание, как у меня, можно было избежать, – говорит Анна. – Я могла выбрать вариант ЭКО с преимплантационной генетической диагностикой эмбрионов. После этого плод я бы вынашивала сама. Но мне слишком поздно поставили правильный диагноз.
Сейчас самостоятельно выносить эмбрионов я уже не смогу – это было возможно в первую беременность. В моем случае можно рассчитывать только на услугу суррогатной матери: у нас есть два здоровых эмбриона – это две попытки родить здорового малыша.
«Врачи разрешили мне рожать, но после кесарева мое состояние ухудшилось»
До 10 лет Анна росла обычным ребенком – даже намеков на серьезное заболевание на тот момент не было. А позже у девочки начались неврологические расстройства, одно из проявлений которых – навязчивые движения шеи. Диагнозы так и звучали: невроз навязчивых движений, нервные тики. Но что на самом деле происходит с Анной, никто разобраться не мог.
– Ни один врач не сказал: «Я не знаю, обратитесь к кому-то другому». Никто не признается в своей некомпетентности, у всех профессиональная гордость. Усилия моих родителей, регулярные поездки к профессору в Минск никаких результатов не давали.
Врачи назначали мне лечение, но сейчас я понимаю, что все это было впустую: надо было лечить не последствия, а искать причину. Никто даже словом не обмолвился, не намекнул, что стоило бы обратиться к хорошему генетику. Если бы кто-то хотя бы навел нас на эту мысль…
Параллельно с бесконечными походами по врачам Анна жила обычной жизнью: познакомилась с парнем, поступила в БГЭУ на заочное и перебралась из родного Витебска в Минск. А в 2009 году вышла замуж и была совершенно счастлива.
– Своего жилья у нас не было, мы тогда снимали квартиру. Я нашла работу по специальности, и мы с мужем были очень счастливы. Это были лучшие годы нашей совместной жизни: мы ходили в театры, провожали и встречали друг друга, любили.
Мой муж – военнослужащий, и через несколько лет после свадьбы мы построили кооперативную квартиру в Фаниполе. Несмотря на то, что мы очень любили Минск, нам пришлось переехать. Там началась совершенно другая жизнь – в таком маленьком городе очень скучно. Уехать из Минска было большим стрессом, мы с мужем мечтали вернуться назад.
С 20 лет Анна стояла на учете в РНПЦ неврологии и нейрохирургии: там ее наблюдали ведущие специалисты, профессора, доценты. Диагноз, который тогда поставили девушке, звучал так: «мышечная дистония». Причины этого заболевания могут быть разными, но какая у Анны – никто не знал.
А когда стал вопрос о планировании первого ребенка, девушку никто не отговаривал: неврологи в заключении писали, что беременность и роды ей не противопоказаны. И в 27 лет Анна узнала, что станет мамой.
– Врачи сказали, что мое заболевание не передастся малышу. Хотя какое право они имели так говорить, если никто даже не проводил никаких анализов? Да и меня всю жизнь убеждали, что это только мое заболевание и дальше оно не передастся.
Беременность протекала хорошо, никаких осложнений не было. Мне сделали плановое кесарево, после которого мое состояние сильно ухудшилось: для человека, у которого есть неврологическое расстройство, это большая нагрузка на организм. Тем более при операции мне сделали общий наркоз с искусственной вентиляцией легких – возможно, это и сказалось на моей мышечной системе.
«Федору еще не поставили диагноз, но уже лечили электротоком»
Уже больше года Анна вместе с мужем и сыном живет в новой квартире. За пять лет паре удалось накопить деньги, продать старое жилье в Фаниполе и переехать в любимый город. Но, скорее, уже не из-за большой мечты, а потому что так надо: у сына диагностировано генетическое заболевание, из-за которого поездки в Минск стали отнимать слишком много времени.
Мы с Анной сидим на кухне: во время разговора она все время смотрит в окно, куда-то вдаль. У нее очень красивые голубые глаза, от которых невозможно оторваться. Она не плачет, но голос ее часто дрожит.
– Я очень тяжело выходила из родов, но ребенка выписали из роддома с записью «здоров». И это было самое большое счастье, которое я испытала. Кажется, с твоих плеч падает огромный груз: когда всю жизнь борешься с заболеванием – и вот наконец-то можно ощутить себя полноценной женщиной, членом общества и счастливым человеком.
Но это счастье продлилось не очень долго: к двум годам мы стали замечать, что с сыном что-то не так. При ходьбе он как бы заваливался, появилась шаткость походки: обычно у детей со временем это проходит, но у Федора только увеличивалось. Он не мог держать равновесие, стоять прямо на одном месте.
Начались постоянные хождения по врачам, два раза мы лежали в областной больнице в Боровлянах. Интересно, что диагноза Федору еще не поставили, но уже лечили электротоком, назначали физические нагрузки, массаж. Позже мы узнали, что при его заболевании этого делать было нельзя.
Но однажды Анна попала к специалистке, которая заподозрила у нее генетическое заболевание. Именно она и посоветовала пройти платное геномное секвенирование в Москве. Других вариантов не было: семья собрала свои сбережения и отправилась на обследование.
Сначала процедуру прошел маленький Федор: у него врачи обнаружили мутации в гене и поставили диагноз – атаксия-телеангиэктазия, или синдром Луи-Бар. Следом обследование прошла и сама Анна: у нее тоже выявили генетическое заболевание: сегментарная мышечная дистония на фоне синдрома Луи-Бар, нетипичная форма.
– Получилось так, что мой муж оказался носителем такой же мутации в гене: когда встречаются оба родителя с одинаковыми поломками, вероятность развития генетического заболевания у их ребенка составляет 25%. Федору наша мутация передалась.
Перед нами никто из белорусских врачей не извинился: все опустили глаза, переписали диагноз – и всё. От этого мне было очень обидно. Нам назначили поддерживающую терапию: наши с Федором заболевания можно только наблюдать.
– Как дальше будет развиваться заболевание Федора? Какой прогноз?
– Если у меня форма нетипичная и легкая, то у Федора классическая форма синдрома Луи-Бар, при котором страдает мозжечок: все функции, за которые он отвечает, теряются. Дети к 8–10 годам перестают передвигаться самостоятельно – только на коляске, у них нарушается речь, моторика. В итоге они переходят на надомное обучение.
Опасность заболевания еще и в том, что оно поражает иммунную систему, на этом фоне возникает нарушение онкозащитного механизма. В 2018 году у Федора диагностировали лейкоз: уже полтора года мы проходим лечение в Боровлянах.
Терапия рассчитана на два года – это тяжело, долго, трудно, но в принципе болезнь хорошо поддается лечению. Только если остальные дети после того, как вылечились, могут вести обычную жизнь, то нам такое не светит: Федор навсегда останется со синдромом Луи-Бар.
У меня была дичайшая депрессия: мы были на дне отчаяния, когда пытались принять и осознать основной диагноз сына. Каждый раз Федор рассказывает о том, кем он станет, когда вырастет, – и каждый раз это просто невыносимо слышать.
«У нас есть два здоровых эмбриона: осталось найти женщину, которая бы их выносила»
Анна говорит, что в течение трех лет пара не допускала даже мысли о втором ребенке. Но депрессия стала отходить на второй план, и молодые родители поняли, что здоровый малыш поможет Федору продлить детство.
– Смотришь на другие семьи и понимаешь, насколько отличаешься от них. Так больно видеть, как дети растут, идут в сад, школу – и как можно мечтать об их будущем. Невольно понимаешь, что нужен второй ребенок для возможного ощущения хоть немного счастливой жизни семьи.
Хочется, чтобы Федору было веселее: ведь какая жизнь его ожидает, если все ровесники пойдут в школу, а он останется на домашнем обучении? Он останется совершенно один. И как было бы здорово, если бы он кого-то ждал из детского сада, – у него был бы друг.
– ЭКО вы уже сделали?
– Да, в прошлом году. Нас поддержала замечательная врач частной клиники, которая прониклась нашей ситуацией и сказала, что обязательно нужно попробовать. Остальные специалисты из других клиник говорили: «Зачем вам это нужно? Оцените свои силы, риски и живите так, как есть».
Никто не хочет браться за такие тяжелые процессы: например, в Беларуси генетическую диагностику эмбрионов не делают – только в России. А для государственной структуры в этом слишком много мороки.
Мы такую процедуру сделали: у нас есть два здоровых эмбриона. Осталось найти женщину, которая бы смогла их выносить. В Беларуси есть хороший закон «О вспомогательных репродуктивных технологиях», где указано, кто может стать суррогатной мамой: замужняя женщина, у которой есть свои здоровые дети. Там же прописано, что после рождения ребенок является ребенком генетических родителей.
Но, поскольку мы потратили все свои сбережения на лечение и переезд в Минск, оплатить содержание суррогатной матери ($20 000), которую будем искать через агентство (еще $5000 за оказанные услуги), у нас нет. Поэтому мы открыли счет, активно обращаемся в компании в надежде собрать нужную сумму. На благотворительные фонды мы не рассчитываем.
Обычно люди, которые обращаются к услугам суррогатной матери, чаще всего молчат об этом: продали квартиру, оплатили содержание – и всё. У нас немного другая ситуация, о которой мы не можем не рассказать – другого выхода у нас нет. Наверноe, в обществе сформировано такое мнение: раз не дано, значит, и не нужно пытаться что-то делать.
– А как вообще в Беларуси происходит поиск суррогатной матери?
– У нас есть специальные агентства по подбору женщин. Там подробно расписывают, сколько денег понадобится на содержание суррогатной мамы: питание, одежда, проживание, если она захочет переехать в другой город. Осуждение нашего общества крайне велико: тем, кто не сталкивался с этим, сложно понять.
Суррогатной мамой может быть и кто-то из родственниц: ее обследуют и дадут заключение, может ли она вынашивать эмбрионов. Но у меня таких родственниц нет. Поэтому приходится работать через агентство, которое тоже берет плату за поиск и обследование женщины.
– Работа с суррогатной мамой – процесс долгий и затратный. Вам наверняка задавали вопрос: не проще ли забрать ребенка из детского дома?
– А зачем вообще люди рожают детей? Все просто: потому что дети – это наше бессмертие, мы продолжаемся в них и, умирая, остаемся жить. В них наша кровь, характер, ментальность, манеры, внешность. И большинство семей хотят иметь именно своих кровных детей.
Вся мировая репродуктивная медицина до последней возможности использует биологический материал женщины. Если уже и здесь не получается завести ребенка, тогда можно искать альтернативу, предлагая взять ребенка из детского дома. Но не все люди могут решиться на это.
– Не боитесь, что будет тяжело растить двоих детей?
– Сейчас атмосфера в нашем доме наполнена страхом и волнением за жизнь и будущее Федора. Нам просто необходим глоток свежего воздуха, как после погружения. И этим воздухом для нас станет второй, здоровенький, ребенок. А для Федора брат или сестра будет стимулом для развития его навыков и стремлений.
Насколько это возможно, сын пока посещает детский сад – ходит в логопедическую группу. Он хочет быть таким, как все мальчишки его возраста, хочет за ними бежать, баловаться, быть крутым. Но у него это плохо получается. Федору уже 6 лет, но я планирую еще на год оставить его в детском саду. Ведь, когда он перейдет на домашнее обучение, мир детства будет для него закрыт.
Важно: если хотите помочь Анне и ее семье, перевод денег можно осуществить на эти счета:
Благотворительный счет в белорусских рублях на имя Савостьяновой Анны Петровны № BY34 AKBB 3134 0000 0007 4007 0000, открыт в ОАО «АСБ Беларусбанк» отделение №454 ЦБУ 527.
Транзитный счет для юридических лиц: BY28AKBB38193821000170000000, БИК АКВВВY2Х.
Назначение платежа: сбор денежных средств на оплату медицинских услуг, направленных на сохранение здоровья Савостьяновой Анны Петровны.
Можно пополнить баланс МТС +375 (33) 381 29 92. Карта МТБанк 5351 0410 0049 9853, срок действия 11/22, в т.ч. on-line перевод perevod.mtbank.by, через систему ЕРИП по № договора 32231166.
Перепечатка материалов CityDog.by возможна только с письменного разрешения редакции. Подробности здесь.
Фото: Павал Хадзінскі для CityDog.by.
